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染色体异常

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基因的载体
染色体是组成 细胞核 的基本物质，是 基因 的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体 发育不全 (chromosome dysgenesis)。美籍华人 蒋有兴 (1956)查明 人类染色体 为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。
中文名
染色体异常
释    义
染色体是组成 细胞核 的基本物质，是 基因 的载体

目录

  1. 1 简介
  2. 2 病因及分类
  3. ▪ 病因
  4. ▪ 分类
  5. 3 临床表现
  6. 4 常见综合征
  7. ▪ Down综合征
  8. ▪ 愚钝综合征
  1. ▪ 13三体综合征
  2. ▪ 18三体综合征
  3. ▪ 猫叫综合征
  4. ▪ 脆性X染色体综合征
  5. ▪ Klinefelter综合征
  6. ▪ Turner综合征
  7. ▪ Colpocephaly综合征
  8. ▪ Williams综合征
  9. ▪ Prader-Willi综合征
  1. ▪ Rett综合征
  2. ▪ 并发症
  3. ▪ 区分
  4. 5 检查
  5. ▪ 实验室检查
  6. ▪ 其他辅助检查
  7. 6 治疗和预防
  8. ▪ 治疗
  9. ▪ 产前检查
  1. 7 相关数据
  2. 8 染色体异常的原因
  3. 9 世界首例异常染色体

简介

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染色体异常
美籍华人 蒋有兴 （1956）查明 人类染色体 为46条Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片自1971
染色体异常
年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，已确认 染色体病 综合征100余种， 智力低下 和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
最常见的 染色体疾病 Down综合征（Down’ssyndrome）的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外， 13三体综合征 （trisomy13syndrome）的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均 生育年龄 为31岁。 18三体综合征 （trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。 脆性X染色体综合征 （fragile-Xsyndrome）估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条 X染色体 ，受累率为50%，程度较轻 Klinefelter综合征 （Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY，仅见于男性。 Turner综合症 的染色体为XO（45X）型，仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万， Prader-Willi综合征 的新生儿发病率为1/2万， Rett综合征 的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。

病因及分类

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病因

染色体是基因的载体， 染色体病 即染色体异常，故而导致 基因表达 异常机体发育异常。 染色体畸变 的 发病机制 不明，可能由于 细胞分裂 后期染色体发生 不分离 或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括 天然辐射 和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射， 地球辐射 及人体内 放射物质 的辐射，人工辐射包括放射辐射和 职业照射 等。
电离辐射 因导致 染色体不分离 而引人注目。有试验证明，将受照射 小鼠 处于MⅡ中期的 卵细胞 和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的 淋巴细胞 受照射或在受照射的血清内生长，发现 实验组 三体型频率较 对照组 高，并引起 双着丝粒染色体 异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学 物质 ，有的是 天然产物 ，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、 生物因素 ：当以 病毒 处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个 月龄 时，所有 卵原细胞 已全部发展为 初级卵母细胞 ，并从第一次 减数分裂 前期进入 核网期 ，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成 卵黄 有关。到青春期时，由于 FSH 的周期性刺激 卵母细胞 ，每月仅一个完成 第一极体 。 次级卵母细胞 自卵巢排出，进入 输卵管 ，在管内进行第二次减数分裂达到 分裂中期 。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为 合子 ，从此开始新 个体发育 直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也 可能发生 许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和 分裂后期 的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、 自身免疫性疾病 ：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺 原发性 自身 免疫抗体 增高与家族性染色体异常之间有密切 相关性 。 [1]

分类

⒈数量畸变包括 整倍体 和 非整倍体 畸变，染色体数目增多、减少和出现 三倍体 等。
⒉ 结构畸变 染色体缺失 易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为 常染色体 畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如 Turner综合征 （XO）和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小， 颞上回 皮质薄， 脑白质 髓鞘形成 晚皮质 神经元 发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及 老年斑 。

临床表现

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染色体异常
Down综合症（Down’ssyndrome）也称 21三体 综合征（trisome21syndrome）和 先天愚型 等。这是人类最常见的 染色体疾病 ，新生儿发病率为1/700～1/600是 精神发育迟滞 最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin（1846）首先报告本病的 临床表现 ，LangdoneDown（1866）对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由 21号染色体 三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括 Patau综合征 、 18三体综合征 、猫叫（Criduchat）综合征、 脆性X染色体综合征 、 环状染色体 综合征、 Klinefelter综合征 、 Turner综合征 、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和 Angelman综合征 、 Rett综合征 等。

常见综合征

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Down综合征

染色体异常
（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为 圆头 低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称 伸舌 样痴呆。 内眦 赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形， 耳垂 小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点（Brushfield’sspots）， 囟门 明显闭合晚。

愚钝综合征

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平 掌褶纹 （ 通贯手 ）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节）， 肌张力减低 多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿 反应迟钝 或引不出 进食困难 患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
有些患者可见 白内障 ， 先天性心脏病 或 心脏病 继发， 脑栓塞 和 脑脓肿 ，胃肠道异常如，十二指肠狭窄等 寰枢关节 不稳定， 剧烈运动 可导致 脊髓压迫 ， 中幼粒细胞 和 淋巴细胞 白血病的 发生率 高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语视空间 定向力 差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

13三体综合征

染色体异常
13三体综合征 （trisomy13syndrome）也称 Patau综合征 ，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿表现为小头前额凸出、小眼、 虹膜缺损 角膜浑浊、 嗅觉缺失 耳位低 唇腭裂 、毛细血管瘤、 多指 （趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸 右位心 、 脐疝 听力缺陷、 肌张力过高 及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

18三体综合征

18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为 生长迟缓 、 上睑下垂 眼睑畸形耳位低小嘴小 下颏 皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、 并指 （趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、 室间隔缺损 脐疝或 腹股沟疝 、 胸骨 短、小骨盆和 肌张力增高 ，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

猫叫综合征

猫叫综合征 （Criduchatsyndrome）是 5号染色体 短臂 缺失所致。
患儿生后数 周至 数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠（epicanthalfolds）、 短头畸形 、满月脸、反先天 愚型样睑裂歪曲 ， 小颌 肌张力 减退和斜视等。

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报道一个 X连锁遗传 的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不 稳定遗传 的CGG 重复序列 。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因，影响蛋白表达而出现症状。
染色体异常
本综合征是导致 遗传性 精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常 脆性X 染色体有时女性也受累但病情较轻，Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用 DNA 分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复 三联密码子 的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。　患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌（如长脸、大耳 宽额头 鼻大而宽和 高腭弓 ）和大睾丸等患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度常表现为 行为异常 ，多出现于青春期前，常见自伤 性行为 、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、 多动症 多言癖， 孤独症 患者可有特有的拍手动作9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体：环状染色体（ringchromosome）表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。

Klinefelter综合征

Klinefelter综合征（Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大，表现类似 无睾丸 者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房 女性化 和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴 糖尿病 几率较高。

Turner综合征

Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者 身材矮小 颈部有蹼脸呈 三角形 ，小下颏 乳头 间距宽，指（趾）弯曲 肘外翻 和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性 发育迟缓 及 中度精神发育迟滞 等。

Colpocephaly综合征

染色体异常可检查发现
Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的 脑室扩张 伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作 视神经发育不全 导致视觉异常等 侧脑室 枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚， 白质 变薄。

Williams综合征

Williams综合征是 7号染色体 编码 弹性蛋白 基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外 未发现 其他脑异常。
患者精神发育迟滞较轻， 音乐能力 早熟有非凡的 音乐才能 对乐谱有惊人的记忆力，听一遍 交响乐 可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、 杏仁眼 、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和 运动能力 缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。

Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征 新生儿发病率为1/2万两性 患病率 均等为 15号染色体 q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此 染色体缺陷 70%的病例是父系X染色体非 遗传性 缺失所致。
患儿表现为肌张力降低、 腱反射 消失、身材矮小、面容变形、 生殖器 明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下（hypomentia），由于过度进食变得肥胖。
可产前检查预防
Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因 遗传缺陷 所致患儿表现为严重精神发育迟滞、 小头畸形 及早期出现癫痫发作等， 抗癫痫药 治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和 运动障碍 ，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。

Rett综合征

Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体 显性遗传 有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为 纯合子 ，常不能存活。
若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部 自主运动 丧失，以后交流能力丧失 身体发育 迟滞、头颅增大等，典型症状为：手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现 共济失调 及下肢强直最终丧失行走及 语言能力 可出现发作性 过度换气 和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球 联合运动 消失。

并发症

染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样， 神经系统 以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。

区分

主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与 染色体易位 导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。

检查

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实验室检查

⒈Down综合征血清学检查可见 血清素 降低、 白细胞 中碱性、 磷酸 酶增高、 红细胞 二磷酸 葡萄糖 增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及 智力低下 无关。
产前检查是关键
⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时 血清甲胎蛋白 含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、 雌三醇 含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行 羊膜囊 穿刺，检测患者 羊水 细胞或 染色体 。

其他辅助检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查 可用荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique）检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现 21号染色体 为 三倍体 。

治疗和预防

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治疗

染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性 智能障碍 的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与 康复训练 。

产前检查

不同类型染色体发育不全 预后 不尽相同，多数 预后不良 智力低下和 生长发育 迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要 预防措施 包括推行遗传咨询、染色体检测、 产前诊断 和选择性 人工流产 等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽 羊水 诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

相关数据

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染色体核型 命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征（ 唐氏综合征 ）由于有一条额外的21号染色体（21三体）， 核型 命名为男性47,XY,+21 ；女性命名为47,XX,+21 . 染色体易位 也可导致21三体综合征，典型的14/21 平衡易位携带者 母亲写为45,XX,t（14q；21q）.易位染色体分别来自14q和21q（在该染色体上，q为长臂），短臂（p）已丢失.短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），女性的核型为46,XX,5p-.
活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性 产前诊断 方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于 高危人群 .
孕妇高龄是产前 细胞遗传学 诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各 年龄组 的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈 指数级 递增（表247-1），至今原因不明.由于 自然流产 因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.
母亲血清异常 标志物 提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高，可考虑作 羊膜穿刺术 （见下文）. 　已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体，其本次分娩年龄在30岁以下，那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者，其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关（表247-1）.该表假设患者没有携带 罗伯逊 易位的夫妇，资料仅限于其他三体核型，但 子代 再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常（例如45,X；三倍体；新 重排 ）并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇，如果他们有 顾虑心理 ，也可作产前诊断.
一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴 中会 有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.
父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位（罗伯逊或互换易位）和 倒位 （臂内和 臂间倒位 ），他们往往表型正常但应作 遗传咨询 并考虑作产前诊断. 常染色体 非整倍性夫妇较少见.从理论上讲， 非整倍体 父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者，其子代为 三体型 的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育. 性染色体 三体型（如47,XXY）是很常见的，他们往往伴有 生育力 下降.性染色体三体型的父母，其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或 不孕症 的病因筛查中得到诊断.
反复自然流产 常提示染色体异常.至少有50% 早期自然流产 的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症（如16三体）妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型（如18三体）的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而，非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为，反复自然流产应作为产前诊断的指征；必要时作夫妇双方染色体重组检测

染色体异常的原因

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染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个 防护层 ，医学上称为 血睾屏障 。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些 免疫调节剂 ，等药物，其 毒性作用 强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使 遗传物质 成分改变，染色体异常和 精子畸形 。像 男性不孕 症，妇女 习惯性流产 (早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。
染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过 性生活 排入阴道，经 阴道粘膜 吸收后而进入 血液循环 ，使 低体重儿 和畸形胎的发生率增高，增加 围产期 胎儿的 死亡率 。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。
染色体异常的原因3、怀孕的前三个月，是流产的高 危险期 ，这种 自发性 的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种 自然淘汰 。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵， 葡萄胎 是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题
[2]

世界首例异常染色体

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江西发现一例人类罕见异常染色体，此例染色体经实验鉴定，属世界首次发现。那么，这异常染色体是怎么形成呢?
江西省妇幼保健院 近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国 医学遗传学国家重点实验室 鉴定，属世界首次发现。
李宇中分析认为，这一染色体可能是在减数分裂时， 同源染色体 之间非对等交换或 染色单体 之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的 致病性 程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下， 生长发育迟缓 ，并伴有五官、四肢、 皮纹 和内脏等方面的多发畸形症状。 [3]
 
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