原发性肉碱缺乏症 是一种常染色体隐性遗传病，是由于SLC22A5基因突变，引发肉碱转运体蛋白功能缺陷，从而使人体内的肉碱缺乏。肉碱缺乏会造成脂肪酸不能正常氧化代谢， 进而使身体失去了能量来源， 就好比油箱有油却缺了输油管，导致身体陷入“能量荒”。

PCD是一种罕见病，具有明显的种族差异，据报道，美国患病率为1/20000～70000、日本为1/40000、澳大利亚为1/120000，该病在法罗群岛患病率最高，为1/300，中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/20000～45000。我国上海新华医院报道发病率为1/34571，浙江省患病率为 1/21089，虽然患者数量少，但每个病例都需被重视。

PCD是一种罕见且“狡猾”的遗传病，患者表现多样，发病年龄、受累器官和严重程度都差异很大。婴幼儿时期，最容易出现急性代谢问题或肌肉无力等症状。

婴幼儿期 （3个月～2岁）：小宝宝在感冒、腹泻等应激状态下，可能突然发生代谢紊乱，表现为不肯吃奶、呕吐、意识模糊甚至肝大、低血糖等。这种情况非常危险，必须及时输注葡萄糖 和左卡尼汀制剂，否则可能昏迷甚至死亡——它常被误诊为瑞氏综合征或线粒体病。

儿童期 （2～4岁左右）：是PCD引发心肌病的高发阶段，主要表现为心脏扩大或肥厚，药物难以控制。有些孩子甚至因突发室颤就诊，心律失常虽不多见但也需警惕。不少患儿在确诊前就已发生心衰或猝死，说明这是一种潜在致死性疾病。

成人期： 耐力降低或易疲劳、心律失常，甚至突发心源性猝死。

其他： 比如肌肉无力，PCD患者在任何年龄都可能出现进行性肌无力，常从四肢近端开始，有时伴随心脏问题。此外：婴幼儿和儿童期也可能出现肝脏明显肿大（甚至平脐）、脂肪变性，B超可协助发现。这类表现在青少年和成人中较少发生。

PCD是可治性罕见病，需要终身治疗及随访：

1.终身补充左卡尼汀

安装“输油管”： 当被确诊为PCD，患者身体里就像缺少了运输能量的“搬运工 ” 。 这时需要终身服用左卡尼汀制剂，相当于给身体安装“人工输油管 ” ，帮助把体内的“燃料 ” 运送到需要的地方。

定时“检修”： 医生会根据验血结果，观察患者体内肉碱的水平变化，就像调节水管阀门一样，为每个患者制定个性化治疗方案。通常每天需要按体重补充（100-200mg/kg/天）左卡尼汀制剂，分3-4次服用，就像给身体定时“检修”。

增加“输油管”输送量 ： 当出现“能量危机 ” 时（如突然呕吐、低血糖、昏迷等急重症时），需要立即去医院打葡萄糖点滴，保持血糖在5mmol/L以上。这时“人工输油管 ” 要加大输送量， 左卡尼汀制剂需每天补充100~400mg/kg，可分3次口服或者静脉点滴。

加点“猛料”： 当心脏出现“过劳警报 ” （急性心衰）， 在加强左卡尼汀制剂治疗的同时，医生会使用强心药帮助心脏工作，用利尿剂排出多余水分，患者还要注意饮食少盐。如果心脏“乱跳 ” （心律失常），医生还会用抗心律失常药物进行治疗。

加点“助燃剂”： 有些患者体内还存在“快递员助理 ” （乙酰肉碱）不足的情况，医生通常会建议每天按体重补充乙酰肉碱（50-100 mg /kg），让能量运输团队实现“双人协作 ” ，提升整体工作效率。

一般来说，左卡尼汀制剂副作用较少， 但大剂量仍可能引起腹泻、恶心等胃肠道不适， 此时要及时与医生沟通，适当减少剂量可以改善症状，当症状改善后再逐步增至治疗剂量。

2.生活管理秘籍

饮食： 少吃油炸食品，多吃米饭、鱼肉（提供稳定碳水化合物），避免饥饿。

运动： 避免长时间高强度运动，比如长跑、足球、篮球类运动，可以尝试游泳、瑜伽等。

定期复查： 当出现胸口闷痛、心跳突然加快、呼吸困难等心肌受损等症状时，需及时就医。

正如一位母亲所言：“罕见病就像夜空的星星——看似微小，却值得整个宇宙温柔以待。”

原发性肉碱缺乏症虽无法根治，但规范治疗下，大多数患者都能像正常孩子一样健康成长。了解疾病，不仅是为了一种疾病的认知，更是对生命多样性的尊重。或许下一个医学突破，就能让这些“星星的孩子”真正闪耀。

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