点赞！罕见病患儿家属送锦旗表谢意

6月19日，2位罕见病（高苯丙氨酸血症）患儿家属带着两面锦旗来到运城市妇幼保健院遗传科表达感谢之情。赠予何红琴医生 “为患解困情似海，敬业正直暖人心” 锦旗 、 赠予令狐丹丹医生 “医德高尚 传递生命希望 仁心仁术 护航健康人生” 锦旗。

运城市妇幼保健院何红琴副院长、遗传科令狐丹丹主任等人接受患儿家属的锦旗，并和患儿家属亲切交谈，详细了解患儿生长、生活、学习等情况，并鼓励家属只要做到早筛查、早诊断、早干预，保证特殊饮食，积极配合医生专业健康指导，患儿一样可以跟正常的孩子健康成长、成才。

四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症 ，属于常染色体隐性遗传病。患儿早期无特异性症状与体征，临床诊断困难。与苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致的高苯丙氨酸血症相比，患儿多自婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进，即使进行低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度降至正常，神经系统损害仍进行性加重。患儿抵抗力较差，易感染。至幼儿或儿童期仍然不能独坐、站、立、行走，全身瘫软，智力发育严重障碍等。

2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

“这群特殊的孩子，需要全社会关爱。” 何红琴副院长介绍，遗传科不仅做新筛的检测与诊疗，一直以来关注PKU和BH4D患儿成长和需求。而且我院是全市唯一一家产前诊断中心，可以对孕期的妈妈进行产前基因诊断。

遗传科的工作人员不仅在临床上对患者给予关照，同时积极申请中国出生缺陷救助基金会的救助实施单位，为遗传代谢病的患儿提供自费部分治疗金报销。援助对象为山西省18周岁（含）以下的遗传代谢病患者，患者治疗补助金标准分为三档：1.自付部分大于3000元（含）的，小于5000元的，医疗费用补助额度为3000元。

2.自付部分大于5000元（含）的，小于7000元的，医疗费用补助额度为5000元。

3.自付部分大于7000元（含）的，小于10000元的，医疗费用补助额度为7000元。

4.自付部分大于10000元（含）的，医疗费用补助额度为10000元。

据统计，现已救助27位遗传代谢病患儿家庭的部分燃眉之急。“未来我们会持续关注遗传代谢病及其它罕见病患儿成长和需求，将争取扩大救助人群和提高补助金额，为这一特殊群体争取更多基本保障和福利。”

科室介绍

Team Introduction

运城市妇幼保健院遗传科是我市唯一一家产前诊断中心，评为市级重点专科、“136兴医工程”市级领军重点专科、出生缺陷防控运城市重点实验室。

我中心聚焦神经管缺陷、染色体异常、单基因疾病、听力障碍、明显结构异常等高发的出生缺陷，为预防诊断、精准治疗提供科学依据。通过先进的检测诊疗手段，降低遗传代谢病、染色体病及先天性耳聋等其他单基因遗传病患儿的出生率，并为其家庭提供优生遗传咨询、基因诊断、产前筛查和产前诊断，确凿的基因诊断技术使众多致病基因携带者夫妇不再生育患儿的渴望成为可能。为提升人口质量、减除病患痛苦、疏解社会负担作出贡献。

专家介绍

何红琴 主任医师，从事儿童保健专业20余年，新生儿遗传代谢病筛查诊治10余年。现从事产前筛查与诊断、遗传咨询等工作，取得遗传咨询师上岗证。擅长：擅长儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治,特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

王秋芳 主任医师，从事妇产科临床工作30余年，在产前筛查与诊断、胎儿宫内异常的产前咨询及评估、出生缺陷防治、不良孕产史的咨询等方面有一定的临床经验。擅长介入性前诊断、复发性流产等方面的遗传咨询与诊治。

遗传科团队

王一雯 韩笑 王婷 令狐丹丹

来源：山西省运城市妇幼保健院