结直肠癌(colorectal cancer,CRC)又称大肠癌,是结肠癌(colon cancer)与直肠癌(rectal cancer)的统称,为全球第三大常见癌症,也是导致癌症相关死亡的第四大原因。根据2020年全球癌症统计报告,大约31%的CRC发生在近端结肠,25%发生在远端结肠,34%发生在直肠和直肠乙状结肠交界处。原发性结肠癌与直肠癌的治疗方法与临床特征差异较大,例如:11.5%的直肠癌患者有肺转移倾向,而在结肠癌患者中这一比例只有3.5%,然而这一现象背后的分子机制尚不清楚。
允英医疗与江苏省肿瘤医院合作,在癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)公共数据库中筛选了393例大肠癌患者(结肠癌298例,直肠癌95例),提取其转录组测序数据并借助随机森林(random forest,RF)与支持向量机(support vector machines,SVM)等机器学习算法进行分类,寻找结肠癌与直肠癌的分子特征(图1)。