1.基因诊断
自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊，方法简便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。如果无SMN基因缺失，需作下列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶（CK）测定；电生理检查包括神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）的检测及肌肉活体组织检查。
2.血清CPK
SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，同工酶变化以MM为主，随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉萎缩时，CPK才开始下降，这与肌
营养不良
不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。
3.肌肉活体组织检查
肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。
4.肌电图（EMG）
肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95%～100%。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高，重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度（NCV）正常，提示神经源性受损。电生理（NCV和EMG）检查可反映SMA的严重程度和进展程度，但各型EMG改变相似，包括纤颤电位、复合运动单位动做电位（MVAPS）波幅时限增加，以及干扰相减少。纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现，但SMA-Ⅰ型更明显。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相。在较晚期Ⅲ型SMA可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位。
5.电生理检查
NCV示运动传导速度可减慢，在Ⅰ型减慢，而其他类型正常；感觉传导速度正常。检测婴儿运动NCV有一定难度，这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短，检测结果常常是正常传导速度，或有时比预期的传导速度还快。
本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，
心理治疗
尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及
压疮
、
营养不良
、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸机，保证气道通畅，改善呼吸功能。
患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致
营养不良
和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性
营养不良
，表现为易于疲劳和储备下降，部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症，故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。
脊柱侧弯
是SMA最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为
脊柱畸形
，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓
脊柱侧弯
，但可以帮助患者坐起。脊柱手术的时间至关重要，只有肺功能相对正常时才有望进行手术。脊柱融合术后，
脊柱侧弯
的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。
畸形足是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩，迅速累及髋、膝和踝部，适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天锻炼，这点许多家庭和患儿往往不能做到。同样，夹板和支架不能预防畸形的发生。
另外，有学者采用促甲状腺激素释放激素（TRH）治疗，通过经皮静脉导管给药。结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快，且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善。因此TRH不失为一种有用的治疗手段，但需要进一步研究证实。
随着SMN和NAIP基因的确认及深入研究，基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。
如果只有下运动神经元受损，就称为脊髓性肌萎缩或进行性肌萎缩，脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病，儿童发病多，成年后发病少，近端对称性无力明显。进行性肌萎缩多为成年起病，发病不对称，近端及远端均可发病。有些作者认为进行性肌萎缩无论从临床表现及预后都可以看成一个独立的疾病，但其与肌萎缩侧索硬...
主任医师 北京协和医院 神经科
来自：
百科名医网
