在前不久刚刚公布的《“十二五”生物技术发展规划》中,明确要求要建设国家生物信息科技基础设施——国家生物信息中心,包括国家生物技术
管理信息库
,
基因组
、
蛋白质组
、
代谢组
等
生物信息库
,大型生物样本、标本、病例资源和人类遗传资源库以及共享
服务体系
;建设若干
实验动物
和
模式生物
基础设施和
生物医学
资源基础设施。这就说明我国已经加强了在生物样本库建设方面的投入,这是一次千载难逢的行业机会。
生物样本库与转化医学
随着
后基因组时代
的来临,对基因的研究引发了新的方法和研究手段的诞生,密切了
基础医学
与药物研发、
临床医学
之间的联系。使人们可以更准确地理解环境和人类遗传分子之间的相互作用,以期精确地描绘疾病发生的本质,从而改进对于疾病的诊查和治疗。由此诞生了从实验室到病床,把
基础研究
所获得的知识、成果快速转化为临床上治疗的新方法,并通过新方法的实施反过来验证基础研究中发现或建立的新的理论。被称为(B2B,Bench to Bedside)模式,也称其为
转化医学
(Translational Medicine)。
转化医学的实质是理论与实际相结合,是基础与临床的整合,是分子、细胞、结构、功能、表型、发病机理、生理病理、环境遗传、预警诊断、预防治疗、医学信息的系统分析;是多学科、多层次、多靶点,微观与宏观、静态与动态、
结构与功能
、生理与病理、预防与治疗、人文与科学的交叉融合。它是一次伟大的医学革命。
建立专门的生物样本库(
Biobank
),大规模、高效的搜集和利用生物样本、生物信息和数据,保证
转化医学
研究的需要。这种方式对于提高科研效率具有极大的帮助,这可以从近两年转化医学领域在国际学术杂志上发表的高水平研究成果获得佐证。为此,经济发展与合作组织(
OECD
)国家特别为样本库定义了一个词语“Biobank”,其内涵为“一个有组织的搜集人口或大规模族群
生物材料
和相关数据和信息并加以保存的机构”。
生物样本库主要形式
1、医院或研究机构下单个研究人员或者单个科室因其研究需要将其搜集的生物样本单独保存而建立的生物样本库(
Biobank
);
2、医院或研究机构建立的生物样本库(Biobank),进行医院或研究机构内部搜集的生物样本资源统一保存和分配使用;
3、多个医院或研究机构联合组成的生物样本库(Biobank),实现各单位搜集的生物样本集中保存和共享使用;
4、
第三方机构
从社群中搜集大型的队列生物样本库(Biobank),集中保存并在申请审批后不同各研究人员提供样本。
因为不同类型生物样本库的存在,以及搜集样本的类型和保存方式的不同,其所承担的功能和架构、
工作流程
、基础设施建设和设备配备等情况也会不同。
生物样本库(
Biobank
)资源
管理信息系统
是为了便利于有效的管理生物样本和相关信息所建立的具有搜集、保存、检索和分析功能的信息系统。其易用性、安全性、可靠性是其重要考核内容。为此:
生物样本库(Biobank)资源管理信息系统的功能
包括但不限于
:追踪捐赠者的问卷和
知情同意
,管理生物样本采集、处理、储存和运输,管理QA/QC程序和文件,捐赠者
临床数据
电子采集,数据
安全保护
,报告管理(库存、采集、使用、QA等报告),临床和实验
数据挖掘
。
生物样本库(Biobank)资源
管理信息系统
应具有灵活的
可扩展性
,能适应和满足生物样本库不断发展和变化的需求。应定期评估信息系统确保其满足生物样本库工作需要和规范的要求。
生物样本库(Biobank)资源管理信息系统应能通过标识(如
条形码
)将实物样本关联到信息系统中的相关数据。